Nedenstående liste viser nogle af de mest almindelige karakteristika for børn med CS
Fysiske tegn:
- Lille hoved
- Indfaldne øjne
- Smal, lige næse
- Sover med åbne øjne
- Dårlige tænder (caries)
- Kolde fødder og hænder
- Spasmer
- Ustabil gang
- Hudforandringer
- Svær kløe
- Stivhed i muskler og led
- Lav højde og vægt
- Spisebesvær
- Forkortet livstid
Kliniske tegn:
- Blod- og cirkulation:
- Forhøjet levertal
- Forhøjet blodtryk
- Lav kropstemperatur
- Grå stær eller andre øjensygdomme
- Tilkalkning af hjernen
- Nervesygdomme
- Døvhed