Diagnosen stilles ud fra en genetisk test og en klinisk vurdering.
Kontakt i Danmark
John Østergaard, professor, overlæge, dr.med
Center for Sjældne Sygdomme
Børneafdelingen Århus Universitetshospital Skejby
Brendstrupgårdsvej 100
8200 Århus N
Sekretær:
Gitte Rosendahl Pedersen
Telefon: 8949 6748
Kontakt i USA som er aktiv i forsknings- og diagnostiksøjemed