Diagnosen stilles ud fra en genetisk test og en klinisk vurdering.

Kontakt i Danmark

John Østergaard, professor, overlæge, dr.med
Center for Sjældne Sygdomme
Børneafdelingen Århus Universitetshospital Skejby
Brendstrupgårdsvej 100
8200 Århus N

Sekretær:
Gitte Rosendahl Pedersen
Telefon:  8949 6748

Kontakt i USA som er aktiv i forsknings- og diagnostiksøjemed